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      Tres progenitores genéticos
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      Tres progenitores genéticos

      En el año 2016 tuvo lugar un acontecimiento científicamente notable; nació el primer bebé con ADN de tres personas: el ADN de la madre, el del padre y una pequeña parte de genes de una donante. ​

      Todo comenzó con una pareja que años antes había perdido a dos hijos debido a una extraña mutación presente en los genes de las mitocondrias de la madre. Esta mutación es la causante de una enfermedad denominada el síndrome de Leigh, que se transmite a la descendencia y provoca la muerte prematura. ​

      La pareja buscó la ayuda en el equipo de especialistas en fertilidad del doctor John Zhang, que trasladó toda la infraestructura necesaria de EE. UU. a México, donde el vacío legal permitía utilizar un nuevo enfoque de una técnica de reproducción asistida aprobada el año anterior en el Reino Unido. 

      La técnica, denominada «de transferencia pronuclear», más conocida como de los «tres padres genéticos», permitió obtener un embrión viable. El procedimiento consistió en obtener un óvulo de la madre y extraerle el núcleo, que se introdujo en el óvulo de una donante sana, que no presentaba la mutación y al que previamente también se le había retirado su propio núcleo. El óvulo se fecundó con los espermatozoides del padre y se implantó en el útero de la madre. Nueve meses después, nació un bebé sano, sin la mutación hereditaria que habría supuesto su muerte en un breve periodo de tiempo, que era el objetivo último de la utilización de esta técnica.

      RETO

      Tres progenitores genéticos

      Quizá, después de leer este texto, lo que te ha llamado la atención es que la mutación causante del síndrome de Leigh se encontrara en las mitocondrias, un orgánulo celular.

      Tu reto consistirá en hacer una investigación sobre este tema para explicar en clase todo lo que descubras en ella.

       

      Tres progenitores genéticos
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      El síndrome de Leigh​

      Las mitocondrias son orgánulos presentes en las células eucariotas. Están formadas por dos membranas, una externa y otra interna. La externa es lisa y la interna presenta unos repliegues que forman las crestas mitocondriales.​​ Además, presentan una o varias moléculas de ADN circular, denominado ADN mitocondrial, que contiene algunos genes y se replica de forma independiente al ADN del núcleo celular. Este ADN se hereda predominantemente por vía materna, ya que, cuando el espermatozoide fecunda el óvulo, las mitocondrias paternas son degradadas enzimáticamente.​

      Los genes mitocondriales contienen información para la síntesis de proteínas relacionadas con la producción de energía a través del proceso de respiración celular. Si estos genes presentan alguna mutación, esta función se verá alterada. ​

      En el caso expuesto anteriormente, la mujer presentaba una de estas mutaciones en el ADN mitocondrial, la causante del síndrome de Leigh. Este es un trastorno que se presenta al nacer y que tiene su origen en el mal funcionamiento de las mitocondrias. Se caracteriza por un deterioro progresivo del sistema nervioso que puede provocar la muerte prematura. Genera retraso en el desarrollo normal, distonía, ataxia y problemas en la visión. También puede afectar a otros órganos como el corazón, el hígado o los riñones.

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      Las técnicas de fecundación in vitro​

      La fecundación in vitro es una técnica de reproducción asistida que se desarrolló para resolver problemas de infertilidad. Se utiliza cuando otros tratamientos previos no han dado resultado, cuando no existe ninguna otra posibilidad de tener descendencia o cuando hay riesgo de transmisión de enfermedades genéticas.​​

      El método comienza con un tratamiento hormonal para que la mujer produzca varios óvulos. Estos se extraen y se incuban en el laboratorio, junto a los espermatozoides, durante varias horas, lo que conducirá a la fecundación de los óvulos. Una vez fecundados, los óvulos se cultivan entre 2 y 5 días en un medio especial que estimula el crecimiento y la división celular. Por último, se seleccionan los embriones más adecuados y se implantan, tres como máximo, en el útero materno.​​

      Esta técnica tuvo éxito por primera vez en el Reino Unido en 1978. Así, nació la primera «bebé probeta» del mundo, una niña llamada Louise Brown. 

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      INFÓRMATE Y DESCUBRE​

       El ADN mitocondrial

      Descubre más sobre el funcionamiento de las mitocondrias y  el genoma mitocondrial en el blog Genotipia.

      La técnica de los «tres padres genéticos»

      Comprende de forma sencilla cómo se produjo el nacimiento de la primera niña libre de enfermedades mitocondriales.

      Las enfermedades mitocondriales

      Infórmate sobre algunas enfermedades mitocondriales.

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      Investiga​

      Infórmate en las páginas anteriormente propuestas y responde a las preguntas.

      SOLUCIONARIO

      1. La teoría endosimbiótica propuesta en 1967 por Lynn Margulis describe el origen de las mitocondrias hace unos 2000 Ma. cuando una bacteria aeróbica fue engullida por una célula nucleada anaeróbica y establecieron una relación de simbiosis. La bacteria aportaba su capacidad de respirar oxígeno y, a cambio, la célula eucariota la alimentaba. Esta teoría explica por qué las mitocondrias tienen ADN. Existen numerosos hechos que la apoyan, por ejemplo, que el tamaño de las mitocondrias es parecido al de las bacterias actuales, o que las mitocondrias se dividen por fisión binaria. ​

      2. El genoma de las mitocondrias codifica proteínas que están implicadas en la producción de energía. Por ese motivo, cualquier mutación puede afectar a esa función y los órganos que más sufrirán las consecuencias serán aquellos que demandan más energía, como el corazón, el cerebro o los músculos. Por ello, es común encontrarse síntomas como debilidad muscular, disminución de la actividad cerebral o sordera y ceguera.​

      3. Como hay un elevado número de mitocondrias por célula, se pueden obtener muchas copias de este ADN para su análisis. Se pueden obtener muestras de cualquier tejido y, además, como no recombina y solo se hereda por vía materna, se parece bastante entre los parientes. Estas características hacen que se pueda aplicar a distintos estudios, como investigaciones antropológicas, de medicina legal o rastreos genéticos de cadáveres…

       

       

      ​1. ¿Cuál es el origen de las mitocondrias de las células eucariotas?​​ 
      2. ¿Cuáles son las características de las enfermedades mitocondriales?​​​ 
      3. ¿Qué aplicaciones tiene el estudio del ADN mitocondrial?

      Hecho
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      Razona

      Después de leer el siguiente artículo indica si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.

      Nace un bebé con la técnica de tres padres genéticos sin destruir embriones​

       

      • La técnica de los tres progenitores genéticos supone la intervención de la pareja que desea tener descendencia y un donante de esperma ajeno a la misma. ​

      • Respuesta correcta
        Respuesta incorrecta
      • El método aprobado en el Reino Unido se basa en la fecundación de dos óvulos y luego en la transferencia del núcleo de la madre al óvulo de la donante. En cambio, el método del doctor Zhang se basa en cambiar el orden: primero se transfieren los núcleos, y el óvulo resultante se fecunda con el esperma del padre.

      • Respuesta correcta
        Respuesta incorrecta
      • El método del Reino Unido tiene el inconveniente de que hay que destruir algunos embriones antes de la implantación.

      • Respuesta correcta
        Respuesta incorrecta
      • La madre de la niña también padecía el síndrome de Leigh.

      • Respuesta correcta
        Respuesta incorrecta
      • El objetivo de la técnica de transferencia nuclear es que sea la mujer donante la que aporte las mitocondrias sanas. Por eso, es en su óvulo (sin núcleo), donde se incluye el núcleo del óvulo de la madre, para después fecundarlo.

      • Respuesta correcta
        Respuesta incorrecta

      Hecho
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      Diseña un esquema

      Explica resumidamente en qué consiste la técnica de transferencia pronuclear realizada por el equipo del doctor John Zhang y diseña un esquema en el que la expliques paso a paso. Haz dibujos sencillos y claros, rotula aquello que sea imprescindible y escribe debajo de cada paso un texto corto explicativo. Puedes hacerlo en papel y, cuando lo tengas terminado, adjuntar una fotografía del resultado, o bien puedes hacerlo con alguna aplicación informática y adjuntar el archivo. Quizá, hasta te animes a crear una animación stop motion; en este caso, los textos pueden ir en etiquetas.

      Cómo hacer stop motion

      Si quieres crear tu esquema con stop motion, aquí te enseñan cómo hacerlo.

       

      (0 palabras)

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      A por el reto​

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      Tres progenitores genéticos

      Ahora, debes compartir con tus compañeros y compañeras todo lo que has aprendido acerca de la mitocondria y de su ADN.​

      Prepara una presentación interactiva que tenga, al menos, los apartados que te sugerimos a continuación. Puedes cambiar el esquema a tu gusto, si lo prefieres. No olvides poner imágenes y referenciar las fuentes de donde has obtenido la información. 

      Las mitocondrias
      El ADN mitocondrial
      Las enfermedades mitocondriales
      Técnica de transferencia pronuclear
      Puedes comenzar haciendo una introducción a la estructura y función de este orgánulo. Adjunta un esquema donde señales sus partes.
      Explica cómo es y cuáles son sus características. No olvides comentar que se transmite predominantemente por vía materna.
      En este apartado debes relacionar el mal funcionamiento de la mitocondria con las enfermedades que origina. Utiliza como ejemplo el síndrome de Leigh y comenta cómo la técnica de los «tres padres genéticos» puede solucionar el problema.

      Explica la técnica utilizada por el equipo del Doctor Zhang y añade el esquema que has realizado anteriormente sobre ella.

       

      Infórmate Piensa Opina

      ¿Crees que se deben poner límites a la intervención genética en las personas? Piensa sobre ello y da tu opinión crítica al respecto. Para hacerlo, puedes apoyarte en ejemplos concretos.

      Puedes hacer la presentación en PowerPoint o cualquier otra aplicación. ​Cuando tengas la presentación preparada, adjunta el archivo aquí. ​

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      Hecho

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      Has completado el tema!

      A continuación te mostramos el tiempo empleado y el número de aciertos.

      Tiempo empleado

      Calificación

      1. 1
      2. 2
      3. 3
      4. 4
      5. 5
      6. 6
      7. 7
      8. 8
      9. 9
        Borrador
        Editor de texto enriquecido
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