Un cop s’ha fet el cariotip, als laboratoris s’utilitza una nomenclatura universal per anomenar-lo:
S’escriu el nombre total de cromosomes, una coma, i el genotip sexual. Si, a més a més, hi ha algun cromosoma extra o absent, s’afegeix un + o un - al costat del número del cromosoma, per exemple:
46,XY: home.
47,XX,+21: dona amb tres cromosomes 21.
47,XXY: persona amb tres cromosomes sexuals.