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      Evaluación por competencias
      La célula y el ciclo celular
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      Alteraciones genéticas y meiosis

      En ocasiones, en el proceso de meiosis que da lugar a los gametos, ocurren errores en el reparto de los cromosomas que hacen que se altere su número total. Si esto ocurre y ese gameto interviene en el proceso de fecundación, en el cariotipo de la descendencia se detectarán cromosomas de más o de menos. En este tipo de error está el origen de varias alteraciones genéticas en las personas que originan distintos tipos de síndromes, como el síndrome de Turner (en el que falta un cromosoma X) o el síndrome de Edwards (que presenta un cromosoma 18 de más).

      Estos síndromes genéticos llevan asociadas consecuencias físicas, motoras y cognitivas en las personas que los sufren. Las afecciones dependerán del síndrome genético concreto, de cómo se expresen los genes y también de los factores ambientales.

      Con los conocimientos que tienes, ya puedes analizar y razonar qué es lo que ocurre en uno de estos casos.

      Evaluación por competencias
      La célula y el ciclo celular
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      Estudio de cariotipos

      Observa estos dos cariotipos, compáralos y contesta las preguntas.

       

       

      SOLUCIONARIO

      1. El cariotipo es el conjunto de cromosomas que tiene una célula. En un cariotipo, los cromosomas se ordenan por parejas de homólogos atendiendo a su forma y tamaño. De esta manera, se pueden contar los cromosomas y buscar anomalías. 

      2. A presenta 46 cromosomas. B presenta 47; tiene tres cromosomas en el par 21.

      3. Son los cromosomas más pequeños del cariotipo humano, y son acrocéntricos.

      4. La nomenclatura para el caso A es 46, XX (mujer). La nomenclatura para el caso B es 47, XX,+21 (mujer).

       

      1. Recuerda qué es un cariotipo y explícalo.
      2. ¿Cuántos cromosomas presenta cada uno y qué diferencia hay entre ellos?
      3. Según la posición de su centrómero, ¿qué tipo de cromosomas son los del par 21?
      4. Recuerda la nomenclatura que se utiliza para describir el cariotipo y hazlo para ambos casos.

      Hecho
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      La célula y el ciclo celular
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      Distribución cromosómica

      El siguiente esquema muestra una distribución de cromosomas durante la meiosis para formar los gametos. Coméntalo.
       

      SOLUCIONARIO

      Posible respuesta:

      Cada progenitor tiene 23 pares de cromosomas. Tras la meiosis que tiene lugar en las gónadas, se forman los gametos, que tienen 23 cromosomas. Cuando los gametos se unen en la fecundación, darán lugar a una célula con  46 cromosomas. Es decir, una célula diploide, que se dividirá sucesivamente por mitosis manteniendo así su dotación cromosómica.

       

       

      (0 palabras)

      Hecho
      Evaluación por competencias
      La célula y el ciclo celular
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      Trisomía del par 21

      El síndrome de Down tiene su origen en una mutación que ocasiona que el par de cromosomas 21 presente un cromosoma extra. Esto da lugar a una alteración genética que tiene una serie de consecuencias físicas e intelectuales en las personas afectadas.

      La inmensa mayoría de las veces sucede por un proceso llamado no disyunción. Cuando esto ocurre, hay un fallo en la meiosis y un par de cromosomas (concretamente del par 21) en alguno de los gametos no se separa, de forma que ambos cromosomas van juntos en uno de los gametos, que en el otro faltará y no será viable. Cuando, tras la fecundación, se una un gameto normal con uno con dos cromosomas 21, el resultado será que la primera célula del individuo tendrá 3 cromosomas 21 en lugar de 2 (trisomía del par 21). A medida que por mitosis se divide sucesivamente el embrión, también lo hace la copia adicional del cromosoma 21, de manera que todas las células nuevas lo tienen.

      Elabora un esquema similar al de la actividad anterior mostrando el caso explicado de no disyunción y adjúntalo a continuación.

      SOLUCIONARIO

      Posible esquema

       

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      Hecho
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      La célula y el ciclo celular
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      Cómo ocurre la no disyunción

      La mayoría de los casos de no disyunción ocurren en el óvulo. En este esquema sencillo, lo que se representa es lo que ocurre en el par de cromosomas 21 a lo largo del proceso, fecundación y división del embrión.

      Copia el esquema y complétalo dibujando qué ocurrirá con los cromosomas en cada momento y adjunta el archivo.

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      Hecho
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      Busca información y contesta las preguntas.

      SOLUCIONARIO

      1. Sí. En ambas divisiones se produce un apareamiento, primero de cromosomas enteros y luego de cromátidas, en el que se puede producir la no disyunción.

      2. Puesto que los genes dirigen todo lo que ocurre en el desarrollo del organismo, al haber una copia extra de un cromosoma, se produce un desequilibrio genético que ocasiona modificaciones en el desarrollo y funcionamiento del organismo antes y después del nacimiento. Esto causa anomalías a nivel físico e intelectual en distinto grado, ya que la expresión génica varía en cada individuo y las alteraciones pueden tener grados muy distintos.

      3. Se puede detectar durante el embarazo mediante una prueba de detección prenatal, que únicamente indica la probabilidad de que ocurra, y en la que se hacen encuestas, ecografías y análisis de sangre. La prueba de diagnóstico prenatal sí determina con exactitud la presencia del síndrome porque se realiza a partir de una muestra de ADN del feto, pero esta prueba no siempre se realiza, al conllevar un riesgo leve para el feto.

       

      COMPETENCIAS CLAVE


      Competencia en comunicación lingüística.

      Competencia personal, social y de aprender a aprender.

      Competencia digital.

       

       

      1. Ya sabes que la meiosis consta de dos divisiones consecutivas: la meiosis I y la meiosis II. ¿Crees que la no disyunción se puede producir en cualquiera de ellas?
       
      2. ¿Qué ocurre a nivel genético si en lugar de dos cromosomas 21 hay 3?, ¿qué consecuencias físicas tiene?
      3. ¿Cómo se puede detectar de forma precoz el síndrome de Down?

      Hecho
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      Reflexiona

      Muchas personas con síndrome de Down realizan estudios superiores o son artistas que pintan o actúan en obras de teatro, por ejemplo. 

      Imagina que eres periodista y tienes que preparar un artículo, de al menos 500 palabras, sobre las actividades de la Escuela Mexicana de Arte Down. Entra en su web y, a partir de lo que veas en ella, escribe un artículo de opinión explicando tu punto de vista sobre este tipo de iniciativas y si te parecen importantes o no a nivel social. También puedes elegir alguna de las obras que aparecen en el catálogo, describirla y realizar una crítica sobre características que te llamen la atención de ella.
       

      Escuela Mexicana de Arte Down

      Escuela de arte que ha realizado exposiciones por todo el mundo con más de 300 obras de gran belleza.

      SOLUCIONARIO

      Respuesta libre.

       

      COMPETENCIAS CLAVE


      Competencia digital.

      Competencia personal, social y de aprender a aprender.

      Competencia ciudadana.

      Competencia emprendedora.

       

       

      (0 palabras)

      Hecho

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      Has completado el tema!

      A continuación te mostramos el tiempo empleado y el número de aciertos.

      Tiempo empleado

      Calificación

      1. 1
      2. 2
      3. 3
      4. 4
      5. 5
      6. 6
      7. 7
        Borrador
        Editor de texto enriquecido
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